In dieser Stichwortsammlung wollen wir eine Erbkrankheit vorstellen welche exemplarisch für eine Vielzahl an verarbbaren Erkrankungen im Biologie Unterricht besprochen werden kann. Chorea Huntington ist keine besonders häufige Erkrankung, aber in ihrem Verlauf in sehr verschiedenen Formen möglich. Darum soll die tragische und vielfältige Erkrankung hier einmal besprochen werden.
Einleitung
- Krankheit Chorea Huntington
- verschiedene Perspektiven
- Diagnose
- Therapie
- wissenschaftliche Erkenntnisse
- Symptome oft übersehen
- genetisch bedingte Krankheit
- Thema Genetik / Abitur
Definition Chorea Huntington?
- neurologische Erkrankung
- Hyperkinesen
- genetisch bedingt
- frühere Bezeichnung Veitstanz
- Schädigungen im Gehirn
- Zunehmender Krankheitsverlauf
- psychische Auswirkungen
- Muskeln
- Nervenzellen degenerieren
- 4 - 10 Leute von 100 000 Personen betroffen
- regionale Unterschiede ( Ursache jedoch unklar)
- Ausbrüche:35. bis zum 50. Lebensjahr.
Vererbung der Chorea Huntington
- Defekt, HTT Gen
- Chromosom vier
- Huntingtin – Gen
- Instabilität des kodierten Genprodukts
- Triplett-Repeats (CAG) = frühen Ausbruch der Krankheit bedingt.
- Wenn durch den Vater vererbt früherer Verlauf
Körperliche Sympthome
- Unruhe in den Extremitäten
- Störung im Bewegungsapparat
- Kniereflex lässt Knie nach Auslösen steif verharren ( Gordon - Phänomen )
- Unkontrollierte Kontraktion im Schlundbereich
- Rigidität der betroffenen Muskeln
- gestörte Feinmotorik
- Probleme beim Sprechen
- Chamäleonzunge, das heißt, dass die Betroffenen die Zunge sofort wieder zurück ziehen, wenn der Mund geöffnet ist.
Psychische Sympthome
- Impulshandlungen
- Depressionen
- suizidale Episoden
- können nicht aus Gesichtern lesen
- Oft Missverständnisse bei Interaktion mit Anderen
- Demenz
Verlauf von Chorea Huntington
- Die ersten Lebensjahre ohne Probleme
- ab dem dritten Lebensjahr Sympthomen
- meist zwischen 30 und 40
- Vor Problemen im Bewegungsapperat meistens psychische Sympthome
- oft bleibt die Krankheit unerkannt
- Die Westphal-Variante: früherer Verlauf als die andere
- Die Krankheit führt zum Tod
- Verlauf wird beeinflusst von
- Stress
- Lebenshaltung
- Aktivierung des Kranken
- Therapien
- Dauer zwischen 10 und 20 Jahren
- Meist tritt Tod nach 15 Jahren Krankheit ein
Therapiemöglichkeiten
- Krankheit nicht heilbar
- nicht in ihrem Verlauf auf zu halten
- Symptome mildern
- Krankengymnastik
- Stress vermeiden
- Medikamente gegen die Symptome
- Erleichternde Maßnahmen für das Leben
- Logopädie für das Sprechen
- Muskelzuckungen kann man durch Neuroleptika mindern
- Psychotherapie gegen die seelischen Symptome
- Humangenetische Beratung zwingend nötig
Quelle
- http://www.netdoktor.de/krankheiten/chorea-huntington/
- https://www.uniklinik-freiburg.de/neurologie/behandlung/bewegungsstoerungen/chorea-huntington.html
- http://flexikon.doccheck.com/de/Humangenetische_Beratung
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